A ritka genetikai rendellenességgel élő Oliver Chu állapotában drámai fordulat állt be a beavatkozás óta. A kezelés előtt a szervezete nem tudta előállítani azt a kulcsenzimet, amelynek hiánya a Hunter-szindrómára jellemző fizikai és mentális tüneteket okozza. A génterápia azonban helyreállította a működést, és a gyermek ma már kimagasló mennyiségben termeli az enzimet.
Így működik az áttörő kezelés
A beavatkozás során az orvosok Oliver őssejtjeit eltávolították, majd laboratóriumi körülmények között kijavították bennük a hibás gént.
A módosított sejteket ezt követően visszaültették a szervezetébe.
Az újonnan termelt enzim képes eljutni az agyba is, így nemcsak a fizikai, hanem a kognitív tünetek enyhítésében is szerepet játszik.
Miért jelentős fejlemény?
A Hunter-szindrómás betegek jelenleg életük végéig heti infúziós kezelésre szorulnak.
Oliver Chu azonban a génterápia óta már nem igényel ilyen ellátást, és érezhetően jobban beszél, mozog és tanul.
A szakemberek szerint, ha a világ más pontjain zajló klinikai vizsgálatok is hasonló eredményeket hoznak, a kezelés új korszakot nyithat a ritka betegségek terápiájában, és akár egyszeri génterápiás megoldást is kínálhat a folyamatos kezelések helyett – foglalta össze a
A kiemelt kép illusztráció. (Fotó: Shutterstock.com)