logo

Műsorújság

×
Kövessen minket Facebook-on is!

Már követem az oldalt!

A korai diagnózis megmentheti az SMA-ban szenvedő gyermekek életét

| Szerző: hirado.hu
Az elmúlt években kapott megfelelő figyelmet az SMA-val, vagyis gerincvelő-eredetű izomsorvadással élő gyermekek sorsa. Magyarországon évente 12-15 gyermek születik ezzel a betegséggel, a tünetek korai felismerése és a mielőbb megkezdett kezelés jelentős életminőség javulást hozhat számukra és akár megmentheti az életüket is.

A fel nem ismert és kezeletlen SMA az újszülöttek között az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, jóllehet a rendellenesség genetikai vizsgálattal diagnosztizálható – írja honlapján a Semmelweis Egyetem. Az érintettek számára jelenleg háromféle terápia érhető el Magyarországon, a kezelést két központban végzik: az egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikáján és a Bethesda Gyermekkórházban. Augusztus az SMA tudatosság hónapja – ennek apropóján a téma kiemelt hazai szakértői beszéltek a betegségről és a korai felismerés fontosságáról.

A betegséget legegyszerűbben az újszülött talpvérmintájából genetikai vizsgálattal lehet kimutatni, akár már az észrevehető tünetek kialakulása előtt. Tavaly év végén kormányzati döntés is született az újszülöttkori SMA-szűrés széles körű bevezetéséről, aminek részleteit most dolgozzák ki.

A szakemberek arra hívták fel a figyelmet, hogy ha valaki úgy érzi, hogy gyermeke nem a megfelelő ütemben fejlődik, izomgyengeséget vagy korához képest korlátozott mozgásfejlődést tapasztal, keresse fel mielőbb háziorvosát, vagy közvetlenül forduljon szakorvoshoz, valamint látogasson el a tájékozódást segítő Signs of SMA magyar nyelvű honlapra, ahol további információ található, ami az orvosi látogatásra való felkészülésben is gyakorlati segítséget nyújt.

Korai felismerés

Sok SMA-s csecsemőt későn diagnosztizálnak, amikorra már elkezdődik a mozgásért és az izmok működésért felelős speciális mozgatóidegek gyors ütemű sorvadása, visszafordíthatatlan elvesztése. Éppen ezért, ezek a gyermekek kezelés nélkül idővel képtelenek önállóan mozogni, enni vagy akár lélegezni. Ez már a második életévre állandó légzéstámogatást indokolhat, vagy akár halálhoz is vezethet. Ugyanakkor, ha az SMA-t korán, még a látható tünetek megjelenése előtt laboratóriumi vizsgálatokkal kimutatják és haladéktalanul kezelik, akkor a gyermek jelen ismereteink szerint szinte az egészséges társaihoz hasonló ütemben is fejlődhet, jelezték a szakemberek a Semmelweis Egyetem háttérbeszélgetésén.

Kapcsolódó tartalom

Az SMA-nak öt különböző típusa határozható meg:

A 0. típusa nagyon ritka, a tünetek már a méhben, vagy közvetlenül a születés után jelentkeznek, míg az SMA 1-es típus a leggyakoribb forma, amely a betegek kb. 58 százalékát érinti. A tünetek itt jellemzően hat hónapos kor előtt jelentkeznek, a betegek a motoneuronok 95 százalékát elveszítik a hatodik hónapig, többé nem tudnak támasz nélkül ülni és idővel légzéstámogatás nélkül élni; kezelés nélkül többségük jellemzően légzési elégtelenségben hal meg két éves kor előtt.

Az SMA 2-es típusa a betegek mintegy 29 százalékát érinti és jellemzően 6-18 hónapos kor között jelentkezik az első tünet. Ekkorra a többség már önállóan tud ülni és sokuk túlél a korai felnőttkorig kezelés nélkül.

Az SMA 3. típusa esetén 18 hónapos kor után jelentkezik az első tünet, ez az SMA-s betegek kb. 13 százalékát érinti. A betegek elérik, hogy önállóan tudnak járni, de 14 éves kor körül ezt a képességet elveszítik, ugyanakkor élettartamukat a betegség ezen túl nem befolyásolja.

Az SMA 4-es típusa nagyon ritkán fordul elő, felnőtt korban jelentkezik az első tünet, a beteg tud járni és az élettartamát sem befolyásolja a rendellenesség.

A címlapfotó illusztráció (Forrás: Shutterstock)

Ajánljuk még