A 11 hónapos SMA-s Anna állami támogatással juthatott hozzá a százmilliós gyógyszerhez

 

A 11 hónapos Anna gerincvelői eredetű izomsorvadásban szenved, kezelése pénteken kezdődött. A csodaszerként emlegetett készítmény 700 millió forintba kerül, április óta azonban bizonyos esetekben az állam fizeti a terápiát – hangzott el az M1 Híradójában.


Játékok között, rózsaszín takarókkal bélelt kiságyban pihen Anna. A 11 hónapos kislánynak nemcsak a babaszobába illő kiegészítők, hanem a szonda és az infúzió is nélkülözhetetlen kellék a mindennapokban. Anna SMA-ban vagyis gerincvelői eredetű izomsorvadásban szenved.

Bár a ritka genetikai betegség kezelhető, az ahhoz szükséges gyógyszer több mint 700 millió forintba kerül. Ezt kaphatta meg most Anna az állam támogatásával, teljesen ingyen.

Évente 10–12 gyermek születik gerinc eredetű izomsorvadással. Az SMA-t egy hibás gén okozza, ami miatt a szervezet nem képes izomsejteket védő fehérjét termelni, így a beteg izomzata fokozatosan leépül – a Zolgensma nevű készítmény a sérült vagy hiányzó gént pótolja.

A több száz millió forintos kezelést SMA-ban szenvedő gyermekek szülei korábban szinte kizárólag közösségi adakozással tudták finanszírozni.

Az emberi erőforrások minisztere, Kásler Miklós árpilis közepén jelentette be, hogy a világ legdrágább gyógyszereként ismert készítmény – egyedi méltányosság alapján – államilag finanszírozottan is elérhetővé válik.

Azóta már négy gyermek kaphatta meg a kezelést, ezzel pedig esélyt az életre. Anna a negyedik, rajta kívül az elmúlt hónapban két kislány és egy kisfiú részesülhetett a terápiában. A gyerekek a kezelést követően már egyáltalán nem vagy csak minimálisan igényelnek gépi légzéstámogatást, ketten pedig megtették az első önálló lépéseiket is.

„A reményeink szerint a fejlődési ütemük az eddigi tapasztalataink alapján fel fog gyorsulni, és ez az életminőségük javulásához vezethet.

A Bethesda Gyermekkórházban már rajtuk kívül 12 beteget részesítettünk génterápiában, és az ő tartós, már több mint egy évre visszanyúló adataiknak a feldolgozása azt mutatja, hogy mindegyiküknél megindult a mozgásfejlődés, közülük már három kisgyermek egyáltalán nem igényli a gépi légzéstámogatást, és ez a véleményem szerint rendkívüli előrelépés”

– mondta Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvos-igazgatója, az SMA génterápiás munkacsoport vezetője.

Azt is  hangsúlyozta, hogy az SMA-s gyermekeknél a legfontosabb az idő, vagyis hogy a lehető leghamarabb, de legfeljebb kétéves koruk előtt megkapják a génterápiás készítményt, mert így lehet esélyük a jelentős állapotjavulásra.